Un avance científico sin precedentes posiciona al Hospital Garrahan en la primera línea de la investigación pediátrica en el país. Investigadores del centro de salud de Parque Patricios desarrollaron la primera curva argentina de longitud telomérica, un insumo clave para mejorar el diagnóstico de ciertas enfermedades raras asociadas al envejecimiento celular prematuro.
El Hospital Garrahan, referente nacional en la atención pediátrica compleja, presentó una herramienta inédita en Argentina para evaluar la longitud de los telómeros, estructuras microscópicas que resguardan el ADN y funcionan como marcador de la “edad” de las células. Esta curva de referencia permitirá orientar con mayor precisión el diagnóstico de trastornos infrecuentes vinculados a un desgaste celular acelerado, como algunas fallas de médula ósea y ciertos tipos de cáncer que pueden manifestarse en la infancia. La iniciativa surgió del trabajo conjunto entre el equipo de investigación del Garrahan y especialistas de la Universidad de Buenos Aires.
Hasta el momento, los profesionales debían recurrir a curvas de percentiles elaboradas en otros países, que no siempre se ajustaban a las características biológicas de la población local. Esa brecha complicaba la identificación de desórdenes de la biología de los telómeros, patologías hereditarias poco frecuentes que exigen decisiones médicas de alto impacto, como la indicación de un trasplante de células madre. Contar con datos propios se vuelve, así, una herramienta estratégica para la pediatría argentina.
Para construir esta nueva curva de referencia, el equipo analizó 159 muestras de individuos sanos, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años, con el fin de establecer valores esperados de longitud telomérica según cada tramo etario. Con esa base se diseñó una escala que permite determinar, en cada paciente, si sus telómeros se encuentran dentro del rango normal o si evidencian un acortamiento significativo que pueda encender alertas clínicas. La metodología aplicada respeta estándares internacionales, pero incorpora la especificidad de la población argentina.
Cuando se aplicó la curva a muestras de pacientes con diagnóstico confirmado de enfermedades teloméricas, todos los casos se ubicaron por debajo de los umbrales críticos definidos por esta referencia local. Ese hallazgo refuerza la utilidad de la herramienta para la práctica cotidiana, al brindar un parámetro más ajustado para diferenciar entre variaciones normales y situaciones que requieren estudios genéticos y seguimientos más complejos.
Desde el área de investigación del Garrahan destacan que disponer de una curva propia tendrá un impacto directo en la detección temprana de estos síndromes y en la toma de decisiones terapéuticas. Los equipos médicos podrán seleccionar con mayor criterio a los pacientes que necesitan estudios específicos, evitando procedimientos invasivos o costosos en quienes no presentan riesgo real. Al mismo tiempo, los casos que sí muestran una longitud telomérica anormal podrán ser derivados más rápido a centros especializados, con mejores chances de acceder a tratamientos oportunos.
La nueva referencia también abre la puerta a que otros laboratorios del país, siempre que utilicen la misma técnica de medición, adopten la curva argentina como estándar local. De este modo, se fortalece una red de diagnóstico más homogénea y se consolidan criterios compartidos para el abordaje de enfermedades raras relacionadas con la biología de los telómeros, un campo en pleno desarrollo dentro de la medicina de precisión.
En el estudio participaron profesionales de áreas como Hematología y Oncología del Garrahan, además de matemáticos y especialistas en estadística de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. La articulación entre clínica, biología molecular y análisis cuantitativo fue decisiva para diseñar una curva robusta, validada y útil en el día a día asistencial. Cada disciplina aportó su perspectiva para interpretar los datos y traducirlos en una herramienta concreta para el consultorio.
Con este avance, el Hospital Garrahan reafirma su rol de centro de referencia regional en fallo medular y trastornos genéticos complejos, al tiempo que genera nuevo conocimiento aplicable a otros países de la región que comparten características demográficas similares. La primera curva argentina de longitud telomérica no sólo mejora el diagnóstico de niñas, niños y adolescentes con enfermedades raras, sino que también marca el camino hacia una medicina más personalizada, basada en evidencia local y en el trabajo colaborativo entre instituciones públicas.
